top of page

당원병이란?

Glycogen Storage Disease

당질대사에 관계있는 효소의 결손에 의하여

간, 신, 심, 근육 등의 조직에 대량의 글리코겐(당원)이 축적하는 질환군을 말한다.

상염색체성 열성유전, I형부터 VIII까지 나누어진다.

간종(肝腫)을 초래하는 것(I III IV VIII)과, 심비대를 가져오는 것(II),

근에 축적하는 것(VIII)으로 크게 3분할 수가 있다.

또 결손효소에 의하여 글리코겐의 구조에 이상이 있는 것도 있다.

수석 의사

치료 방법

전분 단백질

영양요법의 목표는 정상 글루코즈를 유지하고, 저혈당을 예방하고, 성장과 발달에 필요한 영양공급을 제공하기 위함입니다. 식이요법의 실패로 혈액 내 요산이 정상화되지 않는다면 알로푸리놀(allopurinol)을 투여하여 통풍을 예방할 수 있습니다. 대사조절이 잘 되었음에도 불구하고 지질수치가 상승되었다면, 지질수치를 낮추는 약(lipid-lowering medication)을 사용할 수 있습니다. 시트르산염 공급제제(citrate supplementation)를 사용하면, 요로결석이나 신석회증을 예방할 수 있습니다. 

행복한 아이들
bottom of page